Une étude révolutionnaire identifie la cause génétique du TDAH

Le TDAH est l’un des troubles neurologiques les plus courants qui se manifestent généralement pour la première fois pendant l’enfance. (CRÉDIT : Creative Commons)

Des scientifiques israéliens ont déchiffré un code pour mieux comprendre les causes génétiques du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité ( TDAH ).

Cette nouvelle étude a été réalisée par des chercheurs de l’ Université Ben Gourion du Néguev et du Centre médical universitaire de Soroka et a été publiée dans la revue universitaire à comité de lecture Nature Communications .

Le TDAH est l’un des troubles neurologiques les plus courants qui se manifestent généralement pour la première fois pendant l’enfance. Ce trouble se caractérise notamment par l’inattention, l’hyperactivité, l’impulsivité et la difficulté à se concentrer.

Mais qu’est-ce qui le cause?

Il est évident qu’il existe une prédisposition génétique à cela. Mais comment ça marche exactement ? Quels gènes sont touchés ?

Selon la nouvelle étude, ce gène pourrait simplement être CDH2, si ce gène devait muter.

CDH2 est un gène qui code pour la N-cadhérine, responsable de l’activité et de la formation des synapses cérébrales. Une mutation dans CDH2 altère cependant cette activité. Ceci, à son tour, a un impact sur les voies moléculaires et les niveaux de dopamine dans deux structures cérébrales spécifiques : le mésencéphale ventral et le cortex préfrontal, tous deux impliqués dans le TDAH.

Cela a été testé en utilisant CRISPR pour insérer ce type de mutation dans des gènes de souris homologues, ce qui a provoqué une hyperactivité héréditaire.

Les implications de cette découverte pourraient aider à ouvrir la voie à une meilleure compréhension du fonctionnement du TDAH et de la manière dont il peut être traité et géré.

Cela a été testé en utilisant CRISPR pour insérer ce type de mutation dans des gènes de souris homologues, ce qui a provoqué une hyperactivité héréditaire.

Le gène CDH2 régulier, et le gène sous forme mutée tel que trouvé dans la famille israélienne qui a fait l’objet de l’étude de l’Université Ben Gourion, et chez les souris élevées par la suite. (CRÉDIT : Université Ben Gourion)

Les implications de cette découverte pourraient aider à ouvrir la voie à une meilleure compréhension du fonctionnement du TDAH et de la manière dont il peut être traité et géré.


« Nous avons élevé des souris avec exactement la même mutation dans leurs gènes et les avons soumises à 15 tests de comportement, qui montrent qu’elles ont clairement un TDAH », a déclaré l’un des auteurs, le professeur Ohad Birk, dans un communiqué.

Prof. Ohad Birk (à gauche) et son étudiant MD-PhD Daniel Halperin (CRÉDIT : Université Ben Gourion)

« En plus de l’importance scientifique de trouver une délimitation claire d’une nouvelle base génétique et de voies moléculaires pour le TDAH, les cellules humaines mutantes et la souche de souris porteuse de la mutation humaine peuvent servir de système modèle efficace pour la découverte de nouveaux médicaments pour TDAH », a déclaré Birk.

« Ces souris, et d’autres comme elles, deviendront un outil standard pour les chercheurs qui étudient le TDAH, y compris ceux qui trouvent des médicaments. Normalement, il est très difficile de créer un bon modèle animal pour étudier le TDAH, car plusieurs gènes peuvent être impliqués, et éventuellement aussi des facteurs environnementaux. Ici, il n’y a qu’un seul gène qui cause le TDAH, et tous les symptômes que nous recherchons sont là, ce qui fait de notre modèle un modèle si fiable.

J.J.A

D’autres études ont été initiées par l’équipe Birk de l’Institut national de biotechnologie du Néguev (NIBN) de BGU.

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